당원(gilcogen)대사에 관여하는 효소의 결손에 의하여 생체조직내에 과량의 당원이 축척되는 병이다. 결손효소에 따라 여러종류의 형이 있으나 크게 간형과 근형으로 분류 할수 있다.

간 형 : 간종대, 저혈당발작, 황달, 복수
근 형 : 근력저하, 쉽게 피로

1. 당원병 Ⅰ 형(Von Gierke 병)
  1) 원인 : glucose-6-phosphatase활성저하로 당원을 포도당으로 분해하지 못하여 당원이 간, 신장에 축척된다. 상염색체 열성 유전.
  2) 증 상
    (1)간과 신장에 glycogen축척→ 간 신장 종대 → 복부 팽만 →저혈당 발작(구토, 경련, 혼수)
    (2)저신장, 비만→doll like face(인형모양 얼굴)
    (3)출혈 경향, 산혈증, 피부의 황색종증(xanthomata)

  3) 검사소견
    (1) 저혈당
    (2) 혈중 유산, 지질, 뇨산의 상승
    (3)acidosis
    (4) GOT, GPT, LDH 의상승
    (5) 포도당 부하 검사 → 당뇨병형
    (6)galactose부하검사→혈당이 상승하지 않음
    (7)확정진단 →간 생검 : 당원의 축적 giucose-6-phosphatase의 저하를 증명

2. 당원병 Ⅱ형 (Pompe병)
   1) 원 인 : lysosomal acid α-glucosidase의 활성 저하에 의하여 전신에 특히 심장근육에 당원이 축척된다. 상염색체 열성 유전
   2) 증 상
     (1)신생아기부터 cyanosis, 호흡곤란, 심부전
     (2)근력저하, 건반사저하, 큰 혀
     (3) 1∼2세에 사망

  3) 검 사
     (1)GOT, GPT, LDH, CPK의 상승
     (2)심비대, 심전도에 PR 간격 단축, S-T분절 하강, T파 역전, 좌심비대 혹은 양실비대
     (3)림프구의 공포화

  4) 치 료 : 양의학은 특별히 유효한 방법이 없다.

1) 고  창 - 소아가 시각적으로 신체 외부를 관찰 할 때 배가 붓는 증상이다. 고창의 특징은 복부서부터 팽대 되기 시작하면서
                 점차 팔다리 사 지 쪽으로 붓는 것이다. 크게 실창(實脹)과 허창(虛脹)으로 나눈다.
 (1)실창(實脹)
 ① 기체식조형(氣滯食阻型), ② 수한상중형(水寒傷中型), ③ 습열온결형(濕熱蘊結型), ④ 간비혈어형(肝脾血瘀形),
 ⑤ 충고침융형(蟲 侵融型)등이 있다.

증상별분류
① 기체식조형(氣滯食阻型) : 복부가 팽대하고 누르면 아프거나 설사 하려한다. 설사 하고 나면 속이 편해지며 음식을 먹으려 하지
                                        않고 깊은 수면을 못취하고 손발 바닥에 열이 난다
② 습열온결(濕熱蘊結) : 복부 팽대하고 머리 어지럽고 몸이 무겁고 오후에 열이나며 소변 양이 적으면서 노랗다. 심하면 황달, 변비,
                                  출혈등 증상이 나타난다.
③ 간비어혈(肝脾瘀血) : 복부가 팽대하고 단단하며 복부혈관이 튀어나오고 양늑골밑이 아프다. 얼굴색이 검고  목, 가슴, 팔에
                                  실모양의 가느다란 혈관종이 나타난다. 입이 마르며 음식을 먹지 못하고 대변색이 검게 나온다. 혀 바닥은
                                  푸른색을 띠거나 자주색 반점이 나타난다.

(2)허창(虛脹) : 임상증상에 따라 허창은 비허(脾虛)와 간신음허(肝腎陰虛)등의 증상으로 나눈다.
 ① 비허복창(脾虛腹脹) : 얼굴색이 황색을 띠고 피로, 무기력, 식욕저하, 먹으면 복부가 팽만해지며 배를 만져주면 편안해진다.
 ② 장한복창(腸寒腹脹) : 배가 부르지만 가끔씩 부른배가 줄어들고 줄어들다 다시 부어 오른다. 가끔 배가 아프고 구토와 설사,
                                   식욕저하 사지가 차갑고 소변색이 많고 입은 마르지 않는다.
 ③ 간신음허(肝腎陰虛) : 복부가 팽만하고 얼굴색이 밝지 못하고 입술이 파랗고, 입이 마르고, 가슴이 답답하고 코피나, 잇몸에
                                  출혈이 있고 소변이 적고, 혀가 붉은색이며 침이 마른다

치료방법 : 이상과 같이 실창과 허창을 분류하고 증상에 따라 치료를 받는다.
당원병 Ⅰ형(von Gierke 병) 일 경우 : 혈중의 유산, 지질, 포산등을 낮추어주고  특히, GOT, GPT, LDH 혈액검사 소견에 따라 한약투여로 낮아진다. 저혈당 증상을 호전시킨다.
당원병 Ⅱ 형(Pompe 병) : GPT, GOT, LDH, CPK의 상승을 낮추고 증상에 따라 치료한다.