A： 발생빈도 1/800 생존 출생아：가장 흔한 trisomy- 정상인의 상염색체가 2개가 한쌍인데  1개인 경우

B： 어머니의 연령이 높을수록 발생율이 높다.40세 이상인 경우 1/100 정도로 발생

주요증상：hypotonia. 정신박약 신체발육지연, 다발 성기형 단두증, 납작한 후두골 안겸열의 외상방경사, 양안경리증, 사시, 작고 변형된귀, 높은 구개궁, 납작코, 목에 덧살, 혀내밈, 짤고 넓은 손 제5지의 단일, 굴곡선, 단지증, 만지증, 엄지발가락과 둘째 발가락 사이가 넓다. 피부지문이상. 심장기형 백혈병위험성증가, 호흡기 감염되기 쉽고 성격이 순한 편이다.

송(宋)나라때가지 지증(遲症) 이라 기술되었고, 원(元)나라때 증세영(曾世英)이란 의사가 저작한 「활유심서」(活幼心書)에서 처음 구체적으로 오연증(五軟症)에 대하여 기술하였다. 증상을 보면 머리, 목, 손, 발 ,몸통이 휘일 정도로 연한 병이라 하여 오연증이라 하였다.『의종금감』 에서는 오연증을 머리가 연하고, 목이 연하고 몸통이 연하고 입이 연하고 혀를 내민다고 기술하였다.

간신휴손(肝腎虧損), 비위허약(脾胃虛弱)과 밀접한 관계가 있다고 보며 치료방법은 배복비신(培補脾腎),익기양혈(益氣養血)를 위주로 한다. 한의학에서 오연증의 원인을 보면 부모의 신체적 허약으로 인한 정혈부족(精血不足), 혹은 임신중의 질병과 간염등으로 내원(胎元) 즉, 태기(胎氣)가 영양결핍 되어 태아의 천부부족을 초래하여 출생후 간신훼손(肝腎虧損)되어,

기혈허쇠(氣血虛衰)되어 오연증을 유발케 되었다고 본다. 특히 800백년전 원나라때 증세영이란 의사가 저술하기를 오연증은 태겁(胎怯)이라 하며 아버지의 정혈부족(精血不足)으로 온다고 보며 특히, 어머니의 자궁냉증이나 강한 약을 써서, 임신 되었거나. 임신중 잔병치례를 많이 하거나 아버지의 무절제한 성생활, 음주과다, 체질허약 나이가 많아서 임신이 되는 경우, 임신중 낙태약을 복용하여 낙태가 되지 않아 출산한 경우 아기의 정수불충(精髓不充), 근골위약(筋骨　弱), 근육허약(筋肉虛弱)한 상태에서 육음(六淫:  風,寒, 暑, 濕, 燥, 火 6종류의 이상기온으로 인체에 해를 준다)의 침습으로 오연증을 유발하게 한 것이다.

육아보육이 잘못되었거나 포유를 잘못하거나, 오랫동안의 질병으로 비위허약(脾胃虛弱) 영양부족 등으로 후천성 오연증을 유발케 할 수 있다고 하였다. 800년전에 한의학에서 오연증에 대하여 선천성과 후천성으로 분류되었고, 치료방법 또한 여러 가지 제시되었다.

1)간신휴손(肝腎虧損)형－성장발육이 늦고 ,지능저하, 목을 가누지 못하고, 수족근육이 연약하고 물건을 쥐지 목하고 서있지 못한다. 보신지황환에 녹용을 놓고 복용한다.

2) 비위허약(脾胃虛弱)형－ 얼굴색이 노랗고, 정신권태, 의기소침, 근육위축, 사지위약, 수족불거, 저작불능, 침을 흘리고 대변이 붉게 나온다. 가미 보중익기탕, 혹은 육군자탕에 녹용을 넣어 복용한다.

치료 예
◆김＊＊    男 생후 14개월 어머니 41세
양의 진단명：down's’증후군  한방진단명：오연증(신간해손, 비위허약) 아이의 어머니는 나팔관기형을 체외수정 여러번 했으나 실패하여 본원에 내원하여 자궁 기능 보강후 단 1회에 인공수정에 착상되어 태어났다. 태어난 3개월쯤 되었을 때 검진결과 다운증후군으로 진단 받았다. 내원당시 심장판막이상과 만성기관지염증 목을 가누지 목하고 손도 잘쥐지 못하였다.

신장과 체중도 정상아 보다 낮았다. 병원에서는 심장수술을 권하였고, 아이의 건강상태가 워낙 약해서 부모들도 수술시킬 엄두를 내지 못했다. 혹시 한의학으로 방법이 없을까 하여 필자를 찾아왔다. 이병은 흔한 병이 아닌데다 병원진단에서 염색체 이상으로 오는 병이라 한방을 찾는 예는 극히 드물었다. 다행히 필자의 돌아가신 선친께서 아러한 증상을 간진 아이 여러명을 치료한  기록이 있어 아이에게 투여 하였다. 약 2개월의 지속적인 약물 투여로 아이의 체중과 신장이 늘어나면서 근육이 힘도 증가하였다. 본원 치료전에는 월 500g 정도의 체중증가 뿐이 않보였으나 본원 1개월째 치료후 체중이 1kg50g까지 증가 하였다.